پاورپوینت بررسی مواردی از بیماریهای ژنتیکی

بررسی مواردی از بیماریهای ژنتیکی

بیماری های ارثی یا اختلالات ژنتیکی به مجموعه بیماری هایی خطاب می شود که در اثر تغییر در ماده ژنتیکی فرد ایجاد می شوند و از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند. درواقع بروز ناهنجاری و بیماری های ژنتیکی در نتیجه ایجاد جهش یا تغییر در کروموزوم های بدن رخ می دهد.

دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل : PowerPoint (..pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد اسلاید: 114 اسلاید

قسمتی از متن PowerPoint (..pptx) :

بسم الله الرحمن الرحیم بررسی مواردی از بیماریهای ژنتیکی 1- آکندروپلازی (Achondroplasia) 1- بیماری اتوزومی غالبی است که بوسیله موتاسیونهایی در ژن FGFR3 (گیرنده 3 فاکتور رشد فیبروبلاست) بوجود می آید. دو موتاسیون G1138A (حدود 98%) و G1138C (حدود 1%) مسئول بیش از 99% موارد آکندروپلازی اند. این بیماری در 80 تا 90% موارد حاصل یک موتاسیون جدید است. موتاسیونهای جدید منحصراً در دودمان زایشی پدر رخ داده و فراوانی آن با بالا رفتن سن پدر افزایش می یابد. 2- موتاسیون در این ژن موجب مهار تکثیر کندروسیت های درون صفحه رشد شده به کوتاهی استخوانهای بلند و تمایز غیر طبیعی استخوانهای دیگر میانجامد. آکندروپلازی شایعترین علت کوتولگی (dwarfism) در انسان است. میزان بروز آن 1 در 40-15 هزار تولد زنده است. 3- خطر عود بیماری در بچه های بعدی والدینی با یک بچه مبتلا خیلی ضعیف است اگرچه بدلیل احتمال موزائیسم دودمان زایشی این خطر از جمعیت عادی بیشتر است. در مورد ازدواجهایی که یکی از زوجین مبتلا به آکندروپلازی باشد خطر عود در هر فرزند 50% است زیرا آکندروپلازی یک بیماری اتوزومی غالب با نفوذ کامل است. این بیماری در حالت هموزایگوت کشنده است. 4- این بیماران در زمان تولد با کوتاه بودن Rhizomelic اندامها (کوتاه بودن قطعات پروگزیمال اندامها)، تنه نسبتاً بلند و باریک، شکل Trident دستها، ماکروسفالی و هیپوپلازی میان چهره و پیشانی برجسته تظاهر می یابند. طول قد زمان تولد معمولاً کمی پائین تر از حد طبیعی یا در حداقل محدوده طبیعی است ولی همگام با رشد طول قد نسبت به حالت طبیعی افت میکند. از دیگر خصوصیات فنوتیپی اصلی در این بیماران Megalencephaly است. معمولاً بیماران هوش طبیعی دارند.